Séquençage génétique et médecine personnalisée

Si l'identification génétique est pratiquée depuis les années 80, le séquençage complet du génome humain,c'est-à-dire de la composition exacte de l'ADN commun à tous les humains, a pris beaucoup plus de temps à être réalisé.

Le séquençage, conquête ultime de l'analyse génétique

En fait, il a fallu plus de 10 ans et 3 milliards de dollars au Projet génome humain pour parvenir à son objectif. Débuté en 1989, des premiers résultats,incomplets, ont été publiés en 2001. Et en 2004, ce sont toutes les parties codantes du génome humain (soit environ 23 000 gènes) qui ont été publiées et mises à la disposition de la communauté scientifique. Le projet n'a cependant toujours pas pris fin puisque environ 8% de l'ADN non codant n'a pas encore été séquencé.

Si l'analyse du génome humain en était restée aux technologies utilisées par le Projet génome humain, elle ne figurerait certainement pas dans la liste des sujets à débattre. Mais depuis la fin des années 90, les techniques de séquençage ont fait l'objet d'importantes avancées scientifiques qui ont permis d'en réduire le coût et la durée.

Le coût d'un séquençage complet d'un génome humain est ainsi passé de 100 millions de dollars en 2001, à 10 millions en 2007, 1 million en 2008 puis à 100 000 $ en 2009 pour passer sous la barre des 10 000 $ en 2011.

Aujourd'hui, une telle analyse coûte moins de 5 000 $ et devrait, dans quelques mois, coûter environ 1 000 $ ! Certaines sociétés proposent même des séquençages (incomplets) pour un peu plus d'une centaine de dollars. Ces analyses vous permettent par exemple de déterminer l'origine géographique de vos ancêtres et ce sur plusieurs milliers d'années – chaque groupe humain ayant des caractéristiques génétiques précises.

Le temps nécessaire pour réaliser un tel séquençage a lui aussi été considérablement réduit. De 11 ans pour le premier, nous sommes aujourd'hui passés à une journée environ grâce à des machines d'analyse génétique de plus en plus puissantes et performantes ainsi qu'à de nouvelles techniques permettant par exemple de réduire le temps consacré à la préparation ou à la multiplication des brins d'ADN.

Alors que le séquençage génétique complet était jusqu'à présent réservé à des cas rares –par exemple des patients atteints d'une maladie rare –, il va pouvoir devenir de plus en plus courant. Chacun d'entre nous pourra, s'il le désire connaître ses prédispositions génétiques à certains cancers, au diabète, à une maladie neuro-dégénérative ou encore à la presbytie, sa résistance à certains virus,molécules ou médicaments.

On estime ainsi, qu'en 2014, nous serons 5 millions à avoir vu notre ADN séquencé, et 25 millions en 2015 – contre 1 personne au début des années 2000, 6 en 2008 ou encore 5 000 en 2010 !

La révolution du séquençage est en marche. Et la taille du marché du séquençage génétique suit bien évidemment cette courbe ascendante. Selon une étude publiée par United Health, celui-ci se monte actuellement à 5 milliards de dollars et devrait représenter 25 milliards de dollars dans une décennie.

La révolution de la médecine personnalisée

Parmi les domaines d'application de ce séquençage, la médecine personnalisée est l'un des plus prometteurs. Ce concept de médecine personnalisée a été inventé il y a plus de 20 ans par un laboratoire célèbre qui répond au nom de R.....

L'idée de base est la suivante : selon le patient, un même médicament n'agit pas forcément de manière identique. En cause, des facteurs extérieurs (l'alimentation, le mode de vie), mais aussi l'âge ou encore des caractéristiques génétiques des plus évidentes (comme le sexe) aux plus insoupçonnables. Car selon votre code génétique, vous pouvez être plus ou moins sujet à une maladie ou sensible à un de ses traitements.

On estime qu'en moyenne un médicament est inutile ou inefficace pour 60% des patients auxquels il est prescrit ! Un chiffre qui laisse entrevoir le potentiel de la médecine personnalisée...

Via le séquençage du génome, la médecine personnalisée promet donc un profilage du risque – à savoir déterminer la probabilité génétique qu'un patient soit atteint de maladies aussi diverses et variées que le diabète, différentes formes de cancer ou encore d'accident cardio-vasculaire.

Autre promesse de la médecine personnalisée : adapter le traitement au patient. Au début des années 90, R.... avait ainsi démontré que grâce à un test génétique, il était possible de déterminer quels patients seraient les plus sensibles à leur traitement contre le cancer du sein, l'Herceptine, ainsi que ceux qui y seraient le moins réceptifs... Et si certains patients sont génétiquement plus sensibles à la chimiothérapie, l'équipe traitante pourra prescrire des dosages plus faibles que pour des malades possédant un terrain "génétique" moins favorable.

Nous sommes encore loin du traitement à la carte, adapté à chaque individu, mais c'est en tout cas cet horizon que visent les laboratoires dans leur course à la médecine personnalisée. 30% des cancers disposent aujourd'hui d'un traitement personnalisé, mais seule une petite proportion des malades (en général entre 10% et 25% selon la maladie) y sont éligibles.

Pour les déterminer, de plus en plus de médicaments sont assortis d'un "compagnon". Ce test génétique détermine l'efficacité potentielle du médicament sur le patient. R.... propose ainsi par exemple des "compagnons" pour des traitements contre le cancer du sein, du poumon, du colon, de l'estomac...

Derrière l'engouement pour la médecine personnalisée se cache aussi la question financière. En adaptant au mieux la thérapie au patient, vous réduisez les coûts (moins de médicaments, moins d'effets secondaires...). Une étude récente publiée en janvier dernier dans le Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism a démontré qu'une analyse génétique avait permis de déterminer l'origine génétique d'un cas rare d'insuffisance surrénalienne dont souffraient deux patients, et ainsi de supprimer l'administration d'un médicament qui pourtant leur avait été prescrit à vie et dont l'inutilité avait été prouvée par cette analyse.Economie estimée par patient : 10 000 $.

La prévention agit dans le même sens. Si une tendance génétique au cancer de l'estomac vous est détectée, le suivi sera régulier et donc la maladie, si elle se déclenche, sera plus rapidement traitée. Là encore, l'économie financière n'est pas négligeable.

Et alors que les coûts de santé représentent un poids de plus en plus lourd pour les gouvernements (environ 18%du PIB aux Etats-Unis par exemple et 12,1% du PIB en France en 2010), on comprend tout l'intérêt de la médecine personnalisée. Le Québec vient ainsi de décider un investissement de 10 milliards de dollars pour soutenir la recherche de médicaments personnalisés contre le cancer.

Conclusion

Le marché de la médecine personnalisée, qui est aujourd'hui estimé à 5 500 milliards de dollars, devrait représenter quelque 12 000 milliards de dollars d'ici à 2030. Vous l'imaginez bien : de telles sommes créent des enjeux énormes qui font entrer le séquençage dans une ère que l'on pourrait qualifier d'industrielle, avec des machines permettant une analyse en quelques heures et à un coût réduit.

Face au potentiel du séquençage génétique, les laboratoires et les « biotechs » se sont lancés dans une véritable guerre scientifique et technologique. Objectif : proposer des séquençages de plus en plus rapides, de plus en plus fiables et de moins en moins coûteux et mettre la main sur un marché en pleine expansion à coups de rachats, de guerre des brevets et d'annonces scientifiques fracassantes.

Source : la Quotidienne d’Agora

Salut.

C'est une voie de recherche intéressante. Cependant plus complexe qu'il n'y paraît car le gène ne fait pas tout. En cause : l'épigénétique et le microbiote entre autre.

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