Un chromosome humain entièrement séquencé pour la première fois

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Dix-sept ans après l'achèvement du Human Genome Project, il reste toujours des trous dans le séquençage du génome humain. Une équipe du Genomics Institute annonce avoir comblé toutes les lacunes dans le chromosome X grâce à une nouvelle technique de séquençage par nanopores. Une avancée qui, outre son intérêt scientifique, pourrait permettre de mieux comprendre certaines maladies génétiques.

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Une équipe du Genomics Institute de l'université de Californie à Santa Cruz a semble-t-il réussi à surmonter ces obstacles et vient d'annoncer le séquençage complet d'un chromosome, à savoir le chromosome sexuel X. Les chercheurs, dont les résultats sont publiés dans la revue Nature, ont pour cela eu recours au séquenceur MinION fabriqué par Oxford Nanopore Technologies qui utilise le séquençage par nanopores. Cette technique consiste à appliquer un courant électrique à une membrane perforée de milliers de trous d'environ un nanomètre de diamètre. En traversant ces nanopores, les bases azotées de l'ADN produisent chacune une variation différente du courant, ce qui permet de les identifier. Il est ainsi possible de retranscrire des séquences bien plus longues mesurant des centaines de milliers de paires de bases. « Nous pouvons ainsi couvrir entièrement des régions répétitives jusqu'ici considérées comme insolubles », atteste Karen Miga, l'auteure principale de l'étude.

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il y a 49 minutes, yourself91 a dit :

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Et pourquoi les maladies génétiques uniquement ?

il y a 6 minutes, kakome a dit :

Et pourquoi les maladies génétiques uniquement ?

Je ne comprends pas le but votre question ? Pouvez vous développer ? 

edit :  je viens de reparcourir l'article, il n'est pas évoqué "les maladies génétiques uniquement".

Il y a 16 heures, kakome a dit :

Et pourquoi les maladies génétiques uniquement ?

parce que les maladies infectieuses ne découlent pas directement du génome !

J'ai du mal à bien comprendre la technique de séquençage du chromosome X car c'est rudement technique mais ce n'est pas trop grave.

L'implication de la découverte m'intéresse plus. Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes un seul. Ce séquençage plus performant du seul chromosome X, pour l'instant, va-t-il ouvrir des perspectives inédites ?

Il y a 5 heures, Pratika a dit :

J'ai du mal à bien comprendre la technique de séquençage du chromosome X car c'est rudement technique mais ce n'est pas trop grave.

L'implication de la découverte m'intéresse plus. Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes un seul. Ce séquençage plus performant du seul chromosome X, pour l'instant, va-t-il ouvrir des perspectives inédites ?

Oui selon l'article, le séquenaçage de tous les chromosomes et peut être le traitement de maladies génétiques.

Il y a 5 heures, Pratika a dit :

J'ai du mal à bien comprendre la technique de séquençage du chromosome X car c'est rudement technique mais ce n'est pas trop grave.

L'implication de la découverte m'intéresse plus. Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes un seul. Ce séquençage plus performant du seul chromosome X, pour l'instant, va-t-il ouvrir des perspectives inédites ?

Dans un chromosome l'hérédité est portée par des gènes. Les gènes sont formés  d'acides nucléiques. Ces acides nucléiques sont des chaînes dont les maillons sont formés d'un nucléotide et d'un sucre pentose). il n'y a que 4 types de nucléotides : Adénine,  Guanine, Cytosine et Thymine. Pour comprendre leur assemblage il faut les voir comme des fiches et prises électrique (male/femelle) qui on 2 ou 3 broches donc A s'associe à T et C s'associe à G.

Le code génétique prévoit la fabrication de telle ou telle protéine par une séquence spécifique dans une série comme... AATCGATCGAGGG.... l'ordre dans lequel se trouvent les nucléotides A,G,C,T commande l'arrivée d'un des 20 acides aminés utilisés par le vivant pour construire la protéine. La protéine qui est un assemblage d'acides aminés est donc décrite par l'ordre des nucléotides contenus dans le gène. C'est ça le code génétique élucidé par Jacob, Wolf et Monod en 1956.

dans la chaîne des nucléotides quand on connait la séquence des nucléotides qui commande la fabrication d'une certaine protéine, on peut voir si cette protéine peut bien être fabriquée sans défaut ou bien s'il existe un erreur dans le plan.

L'application médicale de ce décodage du chromosome X a pour but de mieux comprendre certaines maladies d'origine génétique.

Ex1 : le daltonisme ce défaut de perception des couleurs est porté par le chromosome X.

Si un homme porte de défaut sur son seul chromosome X, il sera daltonien. Pour qu'une femme soit daltonienne, elle doit avoir le défaut sur ses 2 chromosomes X ce qui est très rare... Donc mieux connaître les séquences codantes du chromosone X permet de mieux comprendre les différences observées entre hommes et femmes au sujet de certaines maladies d'origine génétique.

Ex2 : l'hémophilie ce trouble de la coagulation du sang est transmise par les femmes et affecte surtout les hommes pour les mêmes raisons que pour le daltonisme.

 ces deux exemples sont connus depuis bien longtemps

L'exemple du daltonisme et celui de l'hémophilie aident à bien comprendre le principe.

Quelles sont les principales maladies génétiques essentiellement féminines, disons celles où la présence des deux X est importante ?

Il y a 2 heures, Pratika a dit :

L'exemple du daltonisme et celui de l'hémophilie aident à bien comprendre le principe.

Quelles sont les principales maladies génétiques essentiellement féminines, disons celles où la présence des deux X est importante ?

je ne suis pas spécialiste des maldies génétiques mais à priori ce sont les mêmes que celles qui frappent plus souvent les hommes.

Il suffit que les deux chromosomes X portent la m^me anomalie.

Le 20/07/2020 à 14:24, Pratika a dit :

J'ai du mal à bien comprendre la technique de séquençage du chromosome X car c'est rudement technique mais ce n'est pas trop grave.

L'implication de la découverte m'intéresse plus. Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes un seul. Ce séquençage plus performant du seul chromosome X, pour l'instant, va-t-il ouvrir des perspectives inédites ?

Normal c'est un truc de gonzesse : ON POURRA JAMAIS COMPRENDRE !

Ben, "un truc de gonzesse pour une gonzesse", ça m'intéresse justement !

Dans le langage d'aujourd'hui on emploie encore le mot gonzesse ? J'aurais pensé qu'on pouvait trouver plus élégant...

il y a 14 minutes, Pratika a dit :

Ben, "un truc de gonzesse pour une gonzesse", ça m'intéresse justement !

Dans le langage d'aujourd'hui on emploie encore le mot gonzesse ? J'aurais pensé qu'on pouvait trouver plus élégant...

Blaquière a comme moi : un âge important.

Il aurait dit une "meuf" au lieu de "gonzesse" j'aurais été très surpris ! 

Meuf ou gonzesse, je place ça dans le même registre ringard et inapproprié.

Cela dit je ne m'en offusque pas plus que ça quand je suis, certains jours, encline à la bienveillance.