Aidez Shanna 13 ans seul cas connu...

Je suis une amie de Martine ,maman de shanna et je lance un appel pour cette famille si courageuse.

Voici le message de Martine:

Ma fille shanna 13 ans va mourir et je ne c plus quoi faire pour essayer de la sauvée

shanna est atteinte d'une maladie orpheline la neuroserpinopathie (dit la neuroserpine) extrement rare et a ce jour elle est le plus jeune et le seul cas connu ds le monde... et aucun traitement connu a ce jour..

apres 4 ans d'hopital g decidée de la reprendre a la maison et depuis juillet 2008 elle est suivie par une equipe medical

specialisé en soins palliatif a la maison.

L'état de Shanna s'aggrave et je ne veux pas renoncer à me battre pour la sauver... je refuse de perdre ma fille

sans avoir fait tout ce qui est possible .... même l'impossible ... Ensemble l'espoir n'est pas qu'un vain mot.......

SVP aidez - moi à sauver Shanna, du moins essayer de trouver un remède pour ralentir la maladie ...

a tous ceux qui connaissent un neurologue , un chercheur quelqu'un ds le milieu médical

les hôpitaux les laboratoire de recherche etc...

internet est un outil ou l'on peut atteindre le monde entier pour passer un message

vous les chanteurs les acteurs les journalistes chacun d'entre vous soyez gentils ... au court de vos interviews ,

vos concerts, vos passages a la télévision SVP lancer l'appel pour trouver un neurologue , un chercheur ....

quelqu'un dans le monde médical qui connaîtrait "la neuroserpinopathie" dit la neuroserpine...

trouver d'urgence un autre cas comme shanna ...

si une personne ds le monde connaît un remède ou un autre cas comme Shanna qu'il contacte

les neurologues du centre neurologique william lennox a ottignie en belgique

ou

l'équipe des chercheurs des Cliniques Universitaires de st Luc a Bruxelles

ou

envoyez-moi les adresses mails des neurologues , des chercheurs afin que je puisse

leurs envoyer un petit mot

merci de faire passer le message

Aidez une petite fille à vivre

Merci du fond du coeur

http://www.myspace.com/martineetshanna

http://wmartine.spaces.live.com/

Merci d'aider cette famille

bonjour liys :blush:

je souhaite beaucoup de courage à ton amie et quelle garde espoir,moi je connai pas cette maladie mais ca ma vraiment atristé.

j'espére quelle trouvra des information le plus rapidement possible.

Bonjour

Je ne sais pas quoi dire, à part bon courage pour la petite Shanna.

Ma copine m'en a déjà parler car elle avait vu une émission sur une chaine hier après midi sur une chaine qui parlait de cette petite fille et sa maladie.

Je viens d'apprendre une chose tant que nous sommes en bonne santé, nous avons tout

Merci nacirah62 et Boul2killeR ,

Martine la maman de Shanna à besoin de votre soutien , rien qu'un mot , une main tendue , lui apporte beaucoup , lui apporte surtout la force de continuer ce combat .

Martine se bat depuis 5 ans pour Shanna , il faut qu'elle soit entendue , tout ce qu'elle demande c'est de trouver un neurologue , un chercheur qui puisse au moins ralentir la maladie et qui sait peut être un autre cas comme Shanna quelque part dans le monde.

Nous devons aider cette famille tous ensemble , main dans la main et faire connaître les symptômes de cette maladie , d'après certains neurologues d'autres enfants auront cette maladie dans le futur , alors c'est maintenant qu'il faut bouger , mais sans vous on y arrivera pas !!!

Merci encore

je viens de lire une page d un blog expliquant cette maladie...

il y avait une photo de Shanna...un regard deja si grave et si profond pour une si jeune fille...

l histoire m a touchée et je souhaite que le voeu de cette mère se réalise...

Mais j aimerais savoir ce que nous concrétement on peut faire à part apporter un soutien moral...

Parceque personnellement, je ne connais pas de neurologue , ni de chercheur...

Donner de l argent...pour l instant je ne le peux pas....

Donc que faire?

Bonsoir arwena ,

Je suis heureuse que tu sois allée voir un peu son histoire... et malgré la maladie Shanna reste belle?

Tu sais le soutien moral est vraiment très important pour Martine , c'est là qu'elle puise cette force pour continuer...

Tu peux l'aider en parlant de Shanna dans ton entourage tout simplement et ensuite c'est le bouche à oreille et ça marche !!! lolll

Si tu veux d'autres renseignement , n'hésites surtout pas.

Merci encore à toi

J'ai lu et j'ai vu.... Toute mon affection... mais il est vrai que ça tient du miracle pour la sauvée...

Très ému, toute ma considération et mon amitié...

Bonsoir filipe59

Merci à toi...oui c'est vrai ce que tu dis et Martine le sait et moi je le sais...

Mais Martine ne se bat pas que pour sa fille , d'après certains neurologues d'autres enfants ou adultes suivront...c'est aussi pour ça que Martine veut se faire entendre , faire connaître les symptômes !!!

Merci encore

C'est un beau combat... continuez, ici on ne peut qu'approuver et être derrière vous...

"Quand il n'y a plus d'espoir, il reste le courage"

Pis.... :blush:

C'est peu...

Oui filipe , il reste le courage et je peux te dire que cette maman à un sacré courage , je le sais pour m'être déplacé en Belgique à plusieurs reprises et voir le quotidien de cette famille qui est très dur...mais l'amour règne , oh! oui beaucoup d'amour dans cette famille et Shanna le sent...

Merci pour ces magnifiques vidéos et j'espère oui que vous serez derrière Martine...

Message de Martine , maman de Shanna

bonjour à tous

par manque de tps et étant bcp occuper avec shanna qui me demande bcp d'attention et de surveillance , je vous écris par le biais d'un billet afin de m'adresser a tout le monde et n"oublier personne

je voudrais vous remercié tous , pour votre gentillesse ,tous vos messages tous vos mots de réconfort qui illumine mon quotidien

suite a mon passage a l'émission" toute une histoire"

g reçue bcp de mails avec des adresses de neurologues

( merciiiii a tous c génial), que je communique aux neuros de shanna ,

entre confrères ils s'échangeront les détails du dossier de shanna et leurs connaissance de la neuroserpinopathie

on finira peut être par dénicher le "neurologue" ou le "chercheur" quelque part sur cette planète ...

merci du font du coeur pour votre soutien

amicalement

gros bisous de nous 3

martine shanna & oceanne

Bonsoir

Vous savez tous que Martine est passée sur FR2 dans "toute une histoire " il y a quelques jours...

L'appel de Martine à été entendu (trop bref ) , beaucoup de réaction sur les sites de Martine et les miens...

Mais je ne suis pas satisfaite à 100% , Martine n'a pas dit tout ce qu'elle voulait puisqu'il y avait d'autres thèmes ce jour là...et je sais que Martine à encore beaucoup à dire!!!

Sur le forum de " toute une histoire " il y a un titre qui dit :

Proposez vos thèmes d'émissions !!!

C'est simple j'ai écrit sur le forum en disant de refaire une émission sur Martine , mais une émission entière consacrer qu'à l'histoire de Shanna...Martine se bat depuis bien longtemps et il est grand temps de faire quelque chose!!

Alors ceux qui soutiennent Martine , je vous demanderais juste de mettre un mot sur le forum , demandez une émission entière sur l'histoire de Shanna...seul les médias ont le pouvoir d'aider Martine , alors svp aidez moi , sans vous je n' arriverais pas à me faire entendre , c'est maintenant qu'il faut bouger , c'est peut être la dernière chance que Martine puisse être entendue et dire tout ce qu'elle a à dire...j'ai vraiment besoin de vous...

Merci de m'avoir lu

bisoussssssssssss

joe

Bonsoir Lyis,

D'une, multiplier les topics sur le même sujet n'augmentera pas la visibilité du cas de Shannah.

http://www.forumfr.com/sujet316518-sos-d-u...our-la-vie.html

De deux - voir ma réponse sur le lien que je viens de poster - autant il est louable de lutter contre les maladies rares (et la neuroserpinopathie est une maladie rare mais pas unique, il est faux de dire que Shannah est le seul cas mondial), autant il s'agit de le faire de la bonne façon.

Je suis chercheur en biologie, j'ai accès aux bases de données d'articles scientifiques. J'ai fait une petite recherche tout à l'heure. Il en ressort que la neuroserpinopathie est un problème lié à une mauvaise conformation de la protéine "neuroserpine", due généralement à des mutations, qui peuvent être héréditaires. S'il ne s'agissait que d'une protéine absente, il existerait quelques espoirs de thérapie génique (encore que cette thérapie soit encore à ses débuts et que les familles soient souvent récalcitrantes devant les risques qu'il y a à injecter des gènes à l'aide d'un lentivirus chez un être humain) ; mais là le problème est du à des accumulations de la forme "mauvaise" de la protéine. Les connaissances actuelles sur le folding/unfolding de protéines in vivo sont bien trop partielles pour pouvoir fournir une solution simple et efficace, rapidement. Ainsi il est illusoire de croire qu'il suffirait de trouver "un chercheur génial" pour sauver Shannah.

Si vous voulez vraiment contribuer à aider la recherche sur les maladies rares, aidez la recherche. Dans notre beau pays, la recherche est stigmatisée autant au niveau du peuple (l'on entend trop souvent que l'on cherche sans trouver et donc que l'on ne sert à rien, quand ce ne sont pas des accusations sans fondements comme quoi l'on fabriquerait la grippe A...) qu'au niveau du gouvernement (le discours de notre président sur la recherche était... édifiant pour dire la moindre des choses. Il faut contribuer à changer cela : et ne le faites pas que pour Shannah, mais pour toutes les autres que cette démarche constructive pourra aider.

Bonsoir Criterium

Merci de votre réponse ,

Alors oui la NEUROSERPINE est connu mais comme maladie génétique donc transmise par un des deux parents...hors Shanna à bien la NEUROSERPINE MAIS NON TRANSMISE PAR UN DES PARENTS , ce qui fait une grande différence... pourquoi se fameux gène s'est il " mit à l'envers " à l'âge de 8 ans , aucuns chercheurs , ni neurologues ne peut l'expliquer ce qui fait bien " le cas le plus jeune et seul cas au monde !!!"...

Martine ne se bat pas " que pour sa fille " mais d'après certains neurologues peut être d'autres cas suivront dans l'avenir...alors Martine veut faire connaître les symptômes de cette maladie , il faut bouger maintenant...

Je me bats pas que pour Shanna , d'autres enfants également...d'autres maladies qu'on laisse parce que c'est des maladies "rare " donc pas de recherche , faute de moyen ...cela doit cesser également ,l'argent ,toujours l'argent bien plus important que nos enfants...alors j'essaie de faire de mon mieux pour aider une petite fille , une famille qu'on laisse bien seule...

Voilà j'espère que ma réponse vous satisfera et si vous voulez me demander autre chose , n'hésitez pas,car c'est bien aussi d'avoir d'autre opinion...

bonne soirée

Liys

La maladie est la neuroserpinopathie, pas la neuroserpine (qui est une protéine dont la déficience ou la mutation entraîne ladite maladie).

J'encourage naturellement tous vos efforts quant à sensibiliser l'opinion sur le fait qu'il faut soutenir la recherche, quelle qu'elle soit : non seulement la recherche appliquée à des maladies connues et communes, mais aussi la recherche fondamentale (c'est-à-dire sans but thérapeutique a priori mais nous permettant d'avoir de meilleures connaissances sur les fondements de la biologie et les outils biologiques) et la recherche portant sur les maladies rares. :blush:

Dans le cas de la neuroserpine et de la neuroserpinopathie, d'une part il est incorrect de dire qu'elle n'est pas étudiée ; j'ai pu voir un certain nombre de publications scientifiques à son sujet, depuis au moins 1989. Plusieurs équipes de recherche dans le monde travaillent donc activement dessus, d'autant plus que ces problèmes de conformation de protéines qui ainsi s'accumulent dans le cerveau, sont des problèmes qui ne sont pas du tout mis de côté par la communauté scientifique de par les similarités avec des maladies neurodégénératives comme Alzheimer ou Parkinson.

D'autre part, comme dans beaucoup de maladies rares, la transmission se fait généralement, comme vous le disez, de manière héréditaire lorsque les deux parents sont porteurs hétérozygotes (sains) (dans le cas d'une maladie récessive). Mais cette mutation est apparue à un moment donné : c'est un événement rare, bien plus rare que la simple transmission. Les mécanismes conduisant à l'apparition de mutations ne sont généralement en rien nouveaux ni inconnus : il ne suffit que par exemple d'une désamination de cytidine au milieu du gène, qui est recopiée, et la maladie apparaît... les recherches se concentreront évidemment beaucoup plus sur (i) la conformation des protéines (ii) les maladies dues à l'accumulation d'une protéine "mauvaise" dans le cerveau (iii) les moyens d'y pallier, généralement de manière précoce en évitant la formation de ces "accumulats".

Oh ! vous en faites pas je soutiens la recherche , je sais que cela ne vient pas "des chercheurs " mais de beaucoup plus haut...je l'ai compris quand une de mes amies a perdue sa fille " du à une maladie dite orpheline " j'avoue que j'en voulais aux chercheurs " pour moi "ils avaients laissés " partir une petite fille qui ne demandait qu'à vivre !!!

A force de chercher , j'ai compris une chose : les chercheurs n'ont pas les moyens puisqu'on leur donne pas , pourtant la France est bien "placé " en tant que recherche...c'est beaucoup plus haut qu'il faut viser , mais comment ???

Ce qui concerne Shanna , je connais le quotidien de cette famille pour m'avoir rendu à plusieurs reprises en Belgique et je ne peux pas laisser cette famille , il faudrait que vous alliez sur mes sites pour mieux me comprendre , mais en tout cas Martine doit être entendue une bonne fois pour toute , cela fait plus de 3 ans que j'écris partout ,toujours des réponses négatives certes , mais au moins l'histoire de Shanna on en parle et on en parlera encore ...c'est tout ce que je souhaite à cette famille !!!

je remonte ton post. Bon courage.