Debout face à la maladie

https://www.rts.ch/audio-podcast/2025/audio/debout-face-a-la-maladie-28941435.html

La maladie de Charcot donne entre trois et cinq ans dʹespérance de vie dʹaprès tous les spécialistes.
" C'est absurde ! Il en sera autrement " a décrété Lorène Vivier âgée de 35 ans au moment du diagnostic. Son témoignage est bouleversant, drôle et inspirant. Il dit son combat quotidien entre espoir, résilience et engagement pour faire avancer la recherche autour de la SLA. Lorène nous invite à célébrer la vie et à ne jamais renoncer. Son parcours est un message puissant dʹoptimisme et de détermination.

Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot se caractérisent par une paralysie complète des muscles des bras, des jambes et de la gorge entrainant une incapacité à marcher, manger, parler ou même respirer qui s’installe progressivement. La sclérose latérale amyotrophique (SLA) se déclare à l’âge adulte (40-80 ans) et va évoluer, en 3 à 5 ans, vers la paralysie complète et le décès du patient généralement par paralysie des muscles de la respiration.

• Dans la plupart des cas, la maladie débute par une faiblesse motrice des membres supérieurs ou inférieurs, c’est ce que l’on appelle la forme spinale de la maladie. Les membres touchés peuvent s’atrophier et devenir flasques quand c’est le motoneurone périphérique qui est le plus touché, ou au contraire devenir raides quand l’atteinte prédomine au niveau du motoneurone central. Le plus souvent, les patients présentent des crampes et des fasciculations (des petites contractions musculaires brèves et diffuses qui n’entrainent pas de mouvement articulaire). La faiblesse musculaire commence de façon localisée puis s’aggrave et diffuse progressivement à d’autres régions du corps.
• Dans environ 30% des cas, la maladie de Charcot débute par une atteinte des motoneurones du tronc cérébral (forme bulbaire) et la première manifestation est une difficulté à articuler.  Le plus souvent rapidement s’associent des difficultés à déglutir sous forme de fausses routes. On retrouve également, dans cette forme de la maladie, un excès de salive dans la bouche et une hyperémotivité.
• Dans des cas plus rares (environ 10%), la maladie peut commencer par une atteinte de la musculature du tronc, en entrainant une tête dite tombante et une difficulté pour maintenir le tronc droit à la marche et/ou une atteinte de la respiration inaugurale.
• Dans la plupart des cas, la maladie qui commence dans une région du corps diffuse aux autres, de façon à ce que les patients qui présente une forme spinale, peuvent par la suite développer des symptômes bulbaires ou inversement.
• L’ensemble des patients développeront une atteinte des muscles de la respiration, responsable d’une insuffisance respiratoire lors des stades les plus avancés. C’est cette insuffisance respiratoire qui mettra en jeu le pronostic vital des patients, entrainant leur décès.

3 citations les plus populaires sur le thème espoir :

• Il faut accepter les déceptions passagères, mais conserver l'espoir pour l'éternité. Martin Luther King

• Que vos choix reflètent vos espoirs et non vos peurs. Nelson Mandela

• La vie est courte, mais l'espoir la prolonge. Kheira Chakor

• L'espoir, c'est d'être capable de voir la lumière malgré l'obscurité. Desmond Tutu

•  

Les traitements et le diagnostic de la maladie de Charcot

Le diagnostic de la maladie est suspecté par un neurologue qui retrouve à l’examen neurologique et à l’interrogatoire des signes et des symptômes témoignant d’une atteinte progressive du premier et deuxième motoneurone. Cela se caractérise dans tous les cas par une perte progressive de la force musculaire, parfois associé à une fonte musculaire, ou une raideur des membres. Pour poser ce diagnostic, le neurologue s’appuie sur les résultats d’un examen qui permet d’enregistrer les signaux électriques entre les neurones et les muscles : un électromyogramme. Celui-ci atteste de la dénervation motrice des muscles, conséquence de la perte des neurones moteurs. Afin de confirmer ce diagnostic, il est indispensable que le neurologue puisse écarter, par le biais d’autres examens complémentaires, toutes les autres causes possibles de souffrance de neurones moteurs telles que les compressions mécaniques, les atteintes inflammatoires des nerfs moteurs ou tout autre processus pouvant endommager les nerfs.

Dans le cas des formes familiales (10%) le diagnostic est établi de façon certaine lorsque le patient porte une des mutations connues, responsables de la maladie. Il y aujourd’hui plus de 30 gènes connus, et encore au moins 1/3 des cas familiaux n’ont pas de gènes identifiés (la proportion varie selon les régions du monde).

Il n’existe à ce jour aucun traitement curatif de la maladie de Charcot, cependant, l’association d’un traitement neuroprotecteur et d’une prise en charge multidisciplinaire, permettant une prise en charge des différents aspects de la maladie, permet de ralentir la progression des symptômes.

https://www.film-documentaire.fr/4DACTION/w_fiche_film/75455

@zeyas c’est cette maladie qui vous emprisonne ?

il y a 52 minutes, Sittelle a dit :

@zeyas c’est cette maladie qui vous emprisonne ?

Non non ne t'inquiète pas ce n'est pas çà