Connaissez-vous le syndrome de Williams?


dirlo26 Membre 10 messages
Forumeur balbutiant‚
Posté(e)

Je suis le papa d'une petite fille de 4 ans atteinte du syndrome de williams et beuren. Je viens de créer un nouveau site : le site de l'ASWB (association du syndrome de williams et beuren)Rhône-Alpes. On y trouve une présentation du syndrome, une partie importante concernant l'intégration scolaire qui peut s'appliquer à tous les enfants en situation d'handicap.Son adresse : http://perso.wanadoo.fr/aswbrhonealpes/

On y trouve aussi un forum de discussion : http://aswb-rhone-alpes.forumactif.com/

Merci, amicalement.

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Invité Flora
Invité Flora Invités 0 message
Posté(e)

Il me semble avoir déjà entendu parler de cette maladie à la télévision.

Je suis allée voir votre site, très intéressant...

Est-ce que les symptômes, tels les difficultés de motricité s'estompent avec l'âge ?

Est-on malade à vie ?

Existe-t-il des traitements ?

Bon courage à vous, et à votre fille... J'espère qu'elle pourra s'épanouir tout comme les autres enfants, et que vous ne rencontrerez pas trop de difficultés.

Bien à vous,

;)

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mollebille Membre 3 572 messages
Power Bichette !‚ 36ans
Posté(e)

moi aussi je viens d'aller voir ton site... je ne connaissais pas du tout ce syndrôme...

en tous cas bon courage ;)

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vanouille Membre 2 283 messages
Fripouille a la bourre‚ 38ans
Posté(e)

je viens de lire tres attentivement votre site, je n'avais jms entendu parler de ce syndrome et en faite j'ai une question a vous poser.

j'ai lu ts les symptomes, et je voulais vous demander si celui du facies caracteristique est le cas pour ts les enfants et est ce qu'il est deja arrivé que ce syndrome soit depisté tard ché un enfant (parce que sur le forum apparement c tres tot).

Je ne vous demande pas ca par hasard, en faite c'est parce que ds tt ca, j'y est reconnu mon fils de 5 ans qui a ts les autres symptomes sauf celui du facies.

Il est suivi pour tt mais separement et la cardiologue me dit que tt ses pbs sont liés mais personnes ne me dit lié a quoi et d'ou ca pourrait venir tt ca.

merci en tt cas

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dirlo26 Membre 10 messages
Forumeur balbutiant‚
Posté(e)

Merci pour toutes vos réponses, cela encourage. La cause de ce syndrome c'est une délétion du chromosome 7. Donc il en manque une partie d'où l'absence au moins d'une quinzaine de gènes. On ne peut donc rien faire (c'est dur à digérer...), il faut vivre avec. Il n'y a donc aucun traitement et ce sont des enfants qui vivent à peu près normalement mais qui ont évidemment de grosses difficultés scolaires. La 1ère chose que l'on m'a dite c'est que Julia n'aurait jamais son bac (2 ans à l'époque...), ça fait toujours plaisir comme entrée en matière...

On arrive à résoudre une partie du retard psychomoteur, mais ce sont des enfants puis des adultes qui ont du mal à écrire et qui ont un retard mental variable (de 50 à 90 de QI selon les médecins).Tous les enfants n'ont pas tous les symptômes y compris pour le faciès. Ma fille Julia n'a aucune caractéristique pour le faciès mais a des problèmes de coeur (retrissement aortique). Peu de médecins connaissent ce syndrome, les cardiologues sont parfois au courant. Il existe un test fiable pour détecter ce syndrome (une simple prise de sang). Il faut vanouille ne pas hésiter à le demander.

A+

je suis toujours prêt à répondre à vos interrogations. Merci encore.

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vanouille Membre 2 283 messages
Fripouille a la bourre‚ 38ans
Posté(e)

oui je crois que je vais le faire parce que je viens d'avoir un mot ds son cahier ce matin ou son maitre sollicite l'intervention d'une institutrice specialisé ;) car il dit qu'il a besoin d'une attention et d'une aide particuliere.

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Logales Membre 2 601 messages
Forumeur alchimiste‚
Posté(e)

Bon courage ;)

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vanouille Membre 2 283 messages
Fripouille a la bourre‚ 38ans
Posté(e)

Je viens d'appeler mon medecin traitant pour lui demander de faire le test et si il connaissait ce syndrome.

Et en faite ben a ma gde surprise, ce syndrome a deja été abordé par 2 des docs de mon fils. La cardiologue et le pediatre. Mais on ne m'en a jms parlé parce qu'ils n'etaient pas sure donc voila ....

Le doute maintenant est donc quasi nul et le docs va prendre contact avec la cardio et le pediatre et me rappele mardi pour la marche a suivre.

Un gd merci a vs Dirlo, car ss votre article, je serais tjs ds le vague et grace a vs,les langues des docs se delient enfin et on va pouvoir avancer et aider mon ptit bout.

Encore MERCI ;)

Modifié par vanouille

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dirlo26 Membre 10 messages
Forumeur balbutiant‚
Posté(e)

Vanouille, je vous ai répondu sur mon forum. Bon courage en attendant la confirmation du diagnostic.

J'espère que cela aidera aussi d'autres personnes.

A bientôt. ;)

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vanouille Membre 2 283 messages
Fripouille a la bourre‚ 38ans
Posté(e)

Merci ;) et oui j'espere que ca aidera aussi d'autres personnes.

A tres bientot

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OnFeKoa Membre 524 messages
Forumeur forcené‚ 45ans
Posté(e)

Bienvenu à toi ...

et bon courrage !

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dirlo26 Membre 10 messages
Forumeur balbutiant‚
Posté(e)

Meilleurs voeux à tous et notamment à ceux qui sont confrontés à ce syndrome

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